Dernières avancées dans le traitement de la dystonie

La prise en charge de la dystonie nécessite une approche multidimensionnelle visant à atténuer les symptômes, à améliorer la capacité fonctionnelle et à renforcer le bien-être général. Les traitements symptomatiques — notamment les interventions pharmacologiques systémiques, les injections de toxine botulique (BTX), les techniques de neuromodulation (Stimulation Cérébrale Profonde — SCP) et la kinésithérapie — jouent un rôle essentiel dans la prise en charge des différentes manifestations de la dystonie. Outre la recherche continue de pharmacothérapies efficaces, y compris de meilleures formulations de BTX, les progrès réalisés dans les procédures de SCP (tels que l'utilisation de batteries rechargeables à plus longue durée de vie, l'amélioration des logiciels de planification et de programmation, et les avancées en techniques d'imagerie comme l'IRM 7 Tesla) continueront de bénéficier aux patients atteints de dystonie.

Stimulation Cérébrale Profonde (SCP) dans le traitement chirurgical de la dystonie

Dans le traitement de la dystonie, la SCP constitue une alternative très puissante lorsque les symptômes ne peuvent être contrôlés malgré un traitement médical efficace à haute dose. Chez les patients présentant une dystonie segmentaire ou focale, les injections de toxine botulique doivent avoir été tentées préalablement à la SCP et s'être révélées insuffisantes.

Pour les patients dystoniques envisagés comme candidats à la SCP, les contre-indications suivantes doivent être prises en compte\u00a0: la démence, une anomalie structurelle cérébrale, des troubles psychiatriques majeurs et des maladies systémiques sévères. Les patients présentant des contractures fixées secondaires à la dystonie ne bénéficient pas non plus de la SCP.

Contrairement à la SCP appliquée dans la maladie de Parkinson, l'amélioration symptomatique après SCP du GPi dans la dystonie s'installe progressivement sur plusieurs mois. Certaines publications ont également rapporté que l'effet thérapeutique persiste environ 10 heures après l'arrêt de la stimulation. Cela suggère que des modifications structurelles et fonctionnelles du tissu neural aux niveaux cortical et sous-cortical — secondaires à la stimulation électrique — se poursuivent pendant plusieurs heures après l'arrêt de celle-ci.

Aujourd'hui, la SCP ciblant le noyau GPi est très efficace et donne des résultats encourageants, en particulier pour les dystonies généralisées primaires DYT-positives.

Bien que la physiopathologie de la dystonie ne soit pas encore entièrement comprise, on pense que l'augmentation de l'activité dans le noyau GPi pourrait être inversement proportionnelle à la sévérité de la dystonie. Au-delà de la dystonie généralisée primaire, des publications ont rapporté l'efficacité de la SCP du GPi dans la dystonie segmentaire primaire, le blépharospasme, la dystonie cervicale, le syndrome de Meige, la dystonie tardive et certaines formes de dystonie secondaire.

Cependant, Holloway et al. ont rapporté dans une étude publiée en 2006 que la SCP n'était pas efficace dans les dystonies se développant à la suite d'un traumatisme obstétrical.

Outre le GPi, d'autres cibles telles que le thalamus ont été utilisées au fil des années dans la SCP pour la dystonie. Mundinger et al. ont été les premiers à appliquer la technique de SCP en 1977 chez un patient atteint de torticolis cervical, en ciblant les noyaux ventral intermédiaire/ventralis oralis antérieur (Vim/Voa) du thalamus et la région de la zona incerta. Depuis lors, de nombreux auteurs et centres ont publié leurs séries sur la SCP dans la dystonie.

Les études contrôlées portant sur les dystonies généralisées primaires rapportent une amélioration des symptômes comprise entre 30 % et 60 %. Des symptômes de dystonie rebond ont été rapportés chez des patients après l'arrêt d'une SCP chronique du GPi.

Par ailleurs, une tension et une largeur d'impulsion plus élevées sont utilisées chez les patients dystoniques par rapport aux patients parkinsoniens, ce qui entraîne une durée de vie plus courte de la batterie. Aucun effet négatif de la SCP du GPi sur les scores cognitifs et les fonctions neuropsychiatriques n'a été observé — contrairement à ce qui est parfois constaté chez les patients parkinsoniens.

En 2012, Volkmann et al. ont publié les résultats d'une étude prospective, contrôlée et multicentrique portant sur 40 patients atteints de dystonie généralisée primaire ou focale ayant bénéficié d'une SCP du GPi et suivis pendant 5 ans après la chirurgie.

L'étude a montré que l'efficacité de la stimulation augmentait progressivement au fil des années chez les patients atteints de dystonie généralisée primaire, avec une amélioration de 67 % des scores moteurs observée à l'issue du suivi de 5 ans. En revanche, l'amélioration chez les patients atteints de dystonie focale restait relativement stable dans le temps.

Bien que la plupart des auteurs préfèrent la SCP du GPi pour le traitement de la dystonie, des études récentes indiquent que le noyau sous-thalamique (NST) peut également être utilisé comme cible. Récemment, Schjerling et al. ont comparé les résultats cliniques de 12 patients dystoniques ayant bénéficié d'une SCP du NST et d'une SCP du GPi dans une étude randomisée en double aveugle.

Après un suivi de 6 mois, les patients traités par SCP du NST et SCP du GPi présentaient respectivement des améliorations de 13,8 et 9,1 points sur l'échelle d'évaluation de la dystonie de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS).

De plus, aucune différence significative n'a été constatée entre les deux cibles de SCP en termes d'effets sur la qualité de vie des patients. La SCP peut également être appliquée dans le traitement des dystonies secondaires associées à la paralysie cérébrale, avec des résultats satisfaisants.

Vidailhet et al. ont publié en 2009 les résultats d'une SCP pallidale bilatérale appliquée à 13 patients présentant une dystonie choréoathétosique et une paralysie cérébrale dans le cadre d'une étude pilote prospective multicentrique. À la fin de la première année, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans les scores d'incapacité fonctionnelle, de douleur et de qualité de vie.

Les auteurs ont également rapporté dans cette étude que la cible la plus appropriée pour la SCP dans le traitement de la dystonie secondaire à la paralysie cérébrale est la région postérolatéroventrale du noyau GPi.